Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Uzmanı Dr. Tuba Mutluer HBT’nin 56. sayısında kaleme aldığını yazısında, otizm sıklığı ile ilgili dataların giderek artış olduğunu gösterdiğini söylüyor.
Mutlurer, Hastalıkları Denetim Etme ve Tedbire Merkezi’nin (CDC) datalarına nazaran 2006 yılında her 150 çocuktan 1’inde Otizm görülürken 2014 yılında verilen son bilgiye nazaran de, her 68 çocuktan 1’i Otizm Spektrum Bozukluğu tanısı aldığını belirterek, bu artışta otizmin tanılama sisteminde artık daha geniş bir spektrum olarak ele alınması ve uzmanlar tarafından konulan teşhisin artması ile de alakalı göründüğünü anlatıyor.
OTİZMİN NEDENİ KONUSUNDA NEREDEYİZ?
Günümüzde genetik yapıyı çok daha ayrıntılı olarak incelenebilen teknolojilere sahip olunduğunu vurgulayan, Mutluer yazının devamında şu sözleri kullandı:
“Otizmde ve birçok psikiyatrik hastalıkta tekrar edilebilen dengeli genetik bulgularımız mevcut. Otizmin bu güne kadar bilinen genetik nedenleri mikroskobik olarak görülebilen kromozom anomalileri, mikroskobik olarak görülemeyen silinme ve tekrarlamalar ve otizm ile alakalı bulunan tek genlerden oluşmakta. Son yıllarda tüm genom dizileme (WGS) ve genom uzunluğu ilişkilendirme (GWAS) çalışmaları otizmin genetik nedenlerinin belirlenmesinde büyük ilerlemelere neden oldu.
Tüm bu bulgulara nazaran otizmde kalıtılabilirlik oranları yüzde 60-90. Genetik olarak yatkınlık olan bireylerde şimdi anne karnında eklenmeye başlayan çevresel faktörler ile gen-çevre etkileşimi sonucu otizmin oluştuğu bilinmekte. Bu çevresel nedenler ortasında bilimsel olarak kanıtlanmış olan ve ön plana çıkanlar; ileri anne ve baba yaşı, anne karnında geçirilen birtakım enfeksiyonlar ve annenin bu enfeksiyonlara verdiği hücresel savunma cevabı.
Son yıllarda tartışma konusu olan aşılar ve otizm konusunda ise ortalarında hiçbir bağlantı olmadığı gösterildi, bu taraftaki tüm hipotezler çürütüldü, yayınlar geri çekildi. Sonuç olarak genetik ve çevresel etmenler ile erken periyotta beyinde oluşan hudut hücresi kontaklarının gelişimindeki bozukluğun otizme neden olduğu biliniyor.
OTİZMDE ERKEN TEŞHIS NEDEN BU KADAR KIYMETLI?
Otizmin tanısı, klinik kıymetlendirme ile davranışsal özelliklere dayalı olarak Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi uzmanlarınca konulmakta. Erken teşhis hayat kurtarıcı bir ehemmiyete sahip. Tedavi çocuğun mümkün olan en kısa müddette uygun ve delile dayalı eğitsel programlara yönlendirilmesi. Otizmli çocukların muhtaçlıkları birbirlerinden farklı olduğu için, verilen tedavi ve eğitim çocuğa has hazırlanmakta. Erken periyotta beyin gelişiminin değişebilir olduğu, kullanım durumuna nazaran dallanma ve budanmanın gerçekleştiği bilinmekte. Yapılan bilimsel çalışmalarda erken devirdeki davranışçı uygun müdahalelerin beynin yapısı, fonksiyonu ve işlevini değiştirdiği ve geliştirdiği gösterildi.
OTİZMDE GÜZELLEŞME OLUR MU?
Otizm son on yıl öncesine kadar çocukluktan yetişkinliğe, ömür uzunluğu süren bir durum olarak tanımlanmaktaydı. Fakat son yıllarda erken teşhis ve aktif müdahale ile otizm teşhisinden çıkan olgular tanımlandı ve bu durumun yıllarca korunduğunu gösteren bilimsel çalışmalar yayınlandı. Birinci teşhis yaşının erken olması, uygun eğitsel müdahalenin erken periyotta başlatılması, çocuğun bilişsel seviyesinin, lisan gelişiminin iyi olması ve belirti şiddetinin hafif olmasının otizmde olumlu gidişi öngören faktörler ortasında.
Ülkemizde şimdiki olarak yaptığımız bir izlem çalışmasında (Motavalli ve ark 2017) da otizm teşhisinden çıkan bu çocukların uzun müddetli izlem sonrasında otizm teşhisini almadığı fakat Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu, Obsesif Kompulsif Bozukluk ve Özgül Fobi üzere öbür psikiyatrik hastalıkların bu kümede hayli sık olarak görüldüğünü bulduk. Yani otizmde iyileşme erken teşhis, uygun eğitsel müdahale ile mümkün görünüyor, fakat bu küme öteki psikiyatrik hastalıklar açısından riskli ve nizamlı takip edilmeli.
Gelecek çalışmalarda erken belirtilerin öncülü olabilecek biyolojik belirteçlerin bulunması (otizmde farklı olan görsel takip ve hudutlu ilgi alanları gibi), çok erken periyotta başlayan ayrıntılı izlem çalışmaları otizmde iyileşme sürecine ışık tutacak üzere görünüyor. Bu yolda teorik bilgimiz, klinik müşahedeler ve gelişen teknoloji ile iş birliğinin değeri epey büyük görünüyor. Disiplinler ortası çalışmaların artması, bilim ve teknolojinin ışığının birçok bilinmezliklere ışık tutması dileğiyle.”
Cumhuriyet