Görülme sıklığı yaklaşık 40 binde bir olan Gaucher Hastalığı, bedendeki birçok sistem ve organa hasar veren bir hastalıktır. Bu nedenle hastalık doğumdan itibaren var olmakla birlikte; belirtilerin ortaya çıkış vakti ve şiddeti her hastada farklılık gösterebilir. Ayrıyeten, hastalığın çeşitli belirtileri olduğu için diğer hastalıklar ile ayırt edilmesi vakit alabilir.
Birinci bulguları kansızlık (anemi), kan pıhtılaşmasını sağlayan hücre sayısı düşüklüğü (trombositopeni), dalak büyümesi (splenomegali), karaciğer büyümesi (hepatomegali), kemik ağrıları, kemik erimesi (osteoporoz), kemik kırıkları ve/veya büyüme/gelişme geriliğidir. Gaucher Hastalığı, genetik geçişli bir hastalık olduğu için hastalık açısından aile ve akrabaların da kıymetlendirilmesi gerekebilir. Bu mevzuda uzman tabipler tarafından aile ağacının çıkarılması ve genetik danışmanlık alınması kıymetlidir. Hastalığın ilerleme durumu ve tedavisi tertipli takip edilmelidir.
Ender görülen hastalıklardan biri olan Gaucher, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliği yahut vazifesini yerine getirememesi sonucunda ortaya çıkıyor. Bu enzimin temel misyonu olan hücrelerdeki birtakım yağların bedenden atılımının sağlanamaması, çoklukla dalak, karaciğer, akciğer, böbrek, kemik iliği ve beyinde husus birikimine neden olmakta.
1 Ekim Memleketler arası Gaucher Hastalığı Farkındalık Günü’nde, dünya genelinde kendini ender hastalıkların bilinirliğinin arttılması, teşhisi ve tedavisine adayan Sanofi’nin özel tedaviler alanında uzman küresel iş ünitesi Sanofi Genzyme, MPS LH Derneği ile birlikte “Güler’in Hikayesi” ile Gaucher Hastalığı’na dikkat çekiyor.
MPS LH Derneği Lider Yardımcısı Nalan Yılmaz, tüm az hastalıklarda olduğu üzere teşhis ve teşhis konusunda zorluklar yaşanan Gaucher Hastalığı’nın kesin teşhisinin kolay bir kan testi ile konulabileceğini vurgulayarak; “Gaucher, erken teşhis alarak tedavi sürecine girildiğinde hastanın ömür kalitesinde iyileşme kelam konusu oluyor. Bu hastalık da tüm başka ender hastalıklar üzere hastalara ve de hasta yakınlarına ağır yükler getirebiliyor. Lakin hakikat bilgilendirme ve paylaşımla bu yükü el birliği ile hafifletmek mümkün. Yapılması gereken öncelikle etrafımızdakilere hastalığı tanıtmak. Bu nedenle farkındalık gününde “Güler’in Hikayesi” ile Gaucher Hastalığı ile ilgili farkındalık yaratmayı ve geniş kitlelere seslenebilmeyi hedefledik”.
Sanofi Genzyme Türkiye, İran ve Levant Genel Müdürü Pelin Yunusoğlu, yeni tedaviler konusunda çalışmaları sürdürürken, hasta toplulukları, hekimler ve bu ekosistem içindeki tüm paydaşlarla iş birliği içinde farkındalık çalışmalarını son derece önemsediklerini belirterek, şunları söyledi; “Hastalık farkındalığını arttırmak kurulduğumuz günden bu yana en öncelikli konularımızdan biri. Sanofi Genzyme olarak sıhhat mesleği mensupları ile el ele geliştirdiğimiz eğitim ve farkındalık projeleri ile hastalara umut olmak ve hayatlarını iyileştirmek için çalışıyoruz. Güler’in kıssası de bu manada Türkiye’de Gaucher Hastalığı ile ilgili farkındalığı arttırırken, bu hastalıkla yaşayanlara da umut olsun istedik.”
Sanofi Genzyme tarafından az hastalıklar alanında farkındalık yaratmak hedefiyle Türkçe içerikli bir bilgi kaynağı olarak hayata geçirilen www.farkyarataneller.com platformunda ve toplumsal medya kanallarında Gaucher farkındalığı hedefi ile 18 yaşındaki Gaucher hastası Güler’in birçok farklı hastalık kuşkusu ve teşhisi ile çocukluktan 16 yaşına dek geçirdiği kuvvetli seyahatin ve 16 yaşında teşhis alması ile değişen hayat öyküsü paylaşılıyor*.
Cumhuriyet
